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Referate und Hausarbeiten : Chemie

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Molekulare Wirkungsweise der Gene

Bestätigung der Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese am Beispiel der PKU (Phenylketonurie):
Ursache und Behandlungsmöglichkeiten:
Ursache der Ausscheidung von Phenylbrenztraubensäure im Harn ist ein Enzymdefekt.
Das Enzym heißt Phenylalanin-Hydroxylase (in den folgenden Gleichungen mit H.
abgekürzt) und katalysiert im Normalfall den Umbau der Aminosäure Phenylalanin
in die Aminosäure Tyrosin. Durch dem Ausfall des Enzyms ist dieser Schritt blockiert.
Das Phenylalanin geht statt dessen in andere Verbindungen über, darunter die
schon erwähnte Phenylbrenztraubensäure. Es liegt also ein Stoffwechselfehler
vor.
Die schwersten Folgen der Krankheit,
geistige Retardierung und Schwachsinn, beruhen auf den Wirkungen der fälschlich
gebildeten Stoffwechselprodukte. Die Kenntnis dieses Zusammenhanges erschließt die bisher
einzige Möglichkeit einer Behandlung.
Phenylalanin gelangt als
Eiweißbestandteil mit der Nahrun in den Körper. Der menschliche Körper kann
Phenylalanin nicht selbst synthetisieren; es gehört zu den essentiellen
Aminosäuren. Größere Bedeutung im Stoffwechsel hat es nur als Vorstufe des Tyrosins.
Tyrosin wird ebenfalls mit der
Eiweißnahrung aufgenommen.


(Bei bestimmten Bakterien, die unter Minimalbedingungen wachsen sollen, wird
durch das Phenylalanin die Wachstumsbeschränkung aufgehoben) Verhinderung der
Krankheitssymptome durch weitgehend phenylalaninarme / - freie und tyrosinreiche
Diät. Diese muß so früh wie möglich beginnen und bis zu, 10. Lebensjahr eingehalten
werden.


Genetischer Code

Zeichen des genetischen Codes: vier
verschiedene Basen
Anzahl der Basen für die
Informationseinheit für eine Aminosäure (Information für 20 Aminosäuren notwendi...

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