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Trisomie21

Trisomie 21
(DOWN- Syndrom)


Das Down-Syndrom ist eine angeborene Krankheit (nicht erblich), die auf eine Genommutation zurückzuführen ist. Durch einen Fehler in der Meiose (Reduktionsteilung oder Äquationsteilung) ist das Chromosom 21 dreimal vorhanden (Trisomie21).
Wie kann eine solche Trisomie entstehen?
1. Ursache
Ein Fehler bei der l. oder 2. Reifeteilung der Meiose:
a)
- Nichttrennung (Non-disjunction) der homologen Chromosomen Nr.21 in der 1. Reifeteilung, so dass sich in einer Eizelle 24 Zwei-Chromatiden-Chromosomen und im Polkörperchen 22 Zwei-Chromatiden-Chromosomen befinden.
b) Fehler in der 2. Reifeteilung
- Nichttrennung (Non-disjunktion) der Chromatiden in der 2. Reifeteilung, so dass sich in einer Eizelle 24 Ein-Chromatid-Chromosomen und im Polkörperchen 22 Ein-Chromatid-Chromosomen befinden. Solche Eizellen führen nach der Befruchtung zur Trisomie.
Trisomie 21 ist ein Beispiel für eine numerische Chromosomenaberration (Genommutation).
2. Ursache
Eine weitere Ursache des Down-Syndroms kann die Anheftung des Chromosoms Nr. 21 am Chromosom Nr. 15 bei der Mutter sein (balancierte Translokation); für die Mutter ist dies ohne Auswirkungen. Gelangt jedoch in die Eizelle das Chromosom Nr. 15 mit dem angehefteten Chromosom Nr. 21 sowie das "normale" Chromosom Nr. 21, so entsteht nach Befruchtung eine Zygote mit 3 Chromosomen Nr. 21, eines davon am Chromosom Nr. 15 (Translokation). Die Folgen sind die gleichen wie bei Trisomie 21.Diese Form der Trisomie (Translokationstrisomie) tritt unabhängig vom Alter der Mutter auf.
Translokationstrisomie ist ein Beispiel für eine strukturelle Chromosomenaberration (Chromosomenmutation).
Beim Down-Syndrom unterscheidet man zwischen vier verschiedenen Formen.



1. Freie Trisomie 21 (ca. 95 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem in allen Somazellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist.
2. Translokations-Trisomie 21 (ca. 3-4 % der Menschen mit Down-Syndrom ha...

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