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Inhaltsangabe - Referat

ERBKRANKHEITEN


Dieses Referat wurde vom Mitglied sugar_susi veröffenlicht. Pausenhof.de ist für die Inhalte der Veröffentlichungen der Mitglieder nicht verantwortlich.


1.Was sind Erbkrankheiten?
 
Erbkrankheiten sind die Erkrankungen des Organismus. Sie werden durch Veränderungen der Erbanlagen hervorgerufen. Die durch Mutation Veränderten Gene werden Gemäß den Mendelschen Gesetzen an die Nachkommen vererbt. Manche Erbkrankheiten sind geschlechtsgebunden.
 
1.1 Mendelsche Gesetze
 
Gregor Mendel, ein österreichischer Naturforscher, formulierte nach langjährigen Experimenten drei Regeln der Vererbung:

Regel: Uniformitätsgesetz. Dieses Gesetz sagt aus, dass bei der Kreuzung zweier Rassen, die sich in einen Merkmal unterscheiden, die Kreuzungsprodukte gleich sind.
Regel: Spaltungsgesetz. Diese Regel sagt aus, dass wenn man die Lebewesen der 1. Filialgeneration untereinander kreuzt so ist die 2. Filialgeneration unterschiedlich.
Regel: Unabhängigkeitsgesetz. Kreuzt man zwei Lebewesen einer Art, die sich in mehreren Merkmalen reinerbig unterscheiden, so gelten für jedes Merkmal Uniformitäts- und Spaltungsgesetz. In der 2. Filialgeneration können neben den Formen der Elterngeneration neue Merkmalskombinationen auftreten.
 
2.Was sind Mutationen?
 
Der Begriff Mutation kommt aus dem lateinischen und bedeutet Veränderung. Mutationen sind Veränderungen der genetischen Informationen, also der Gene oder der Chromosomen. Eine Mutation kann spontan auftreten oder durch schädigende Einflüsse (wie zum Beispiel Radioaktivität) ausgelöst werden und Erbkrankheiten verursachen. Mutationen können sich positiv als auch negativ auswirken.
 
2.1 Mutationsarten
 
Es gibt verschiedene Arten der Mutation. Eine dieser Arten wäre die Genmutation. Bei dieser Mutation verändert sich die Anzahl der Chromosomen. Genmutationen entstehen durch Basenaustausch (Punktmutation) sowie durch die Veränderung einer Nucleotidbase, dieses führt zu Fehlpaarungen bei der  Replikation und bei der Transkription.
 

 
Die Folge einer Genmutation ist das Entstehen von Erbleiden.
Eine andere Art ist die Chromosomenmutation. Diese Mutation bezieht sich nur auf einige Chromosomen.
 
2.2 Ursachen der Mutation
 
Mutationen können durch verschiedene Faktoren hervorgerufen werden - die physikalischen Ursachen sowie chemische Ursachen.
Unter physikalischen Ursachen versteht man radioaktive Strahlen (dabei handelt es sich durchweg um Beta- und Gammastrahlungen), Röntgenstrahlen (sind elektromagnetische Strahlen, mit  hoher Materialdurchdringfähigkeit), UV-Strahlen (sind elektromagnetische Wellen, die kurzwelliger sind, als das für das menschliche Auge sichtbare Violett) und den Schock von zu starker Hitze bzw. Kälte.
Chemische Ursachen sind Giftgase, wie zum Beispiel Stickstoffoxide (sind giftige Gase, die bei allen Stickstoff-Verbrennungsprozessen entstehen, an denen Sauerstoff beteiligt ist) und Senfgas (ist ein braunes Öl mit stechenden Geruch), verschiedene chemische Verbindungen, wie zum Beispiel konzentrierte Schwefelsäure und natürliche Gifte wie Pflanzentoxide.
 
3.Genetisch bedingte Erkrankungen, Erbkrankheiten
Unter genetisch bedingten Erkrankungen versteht man die Erkrankungen, die durch eine Veränderung im Aufbau einzelner DNA-Abschnitte (Gene) oder größerer Bereiche des DNA-Moleküls verursacht sind. In der DNA sind die Vorschriften für sämtliche Funktionen einer Zelle innerhalb des Gesamtorganismus und die Baupläne aller Strukturen und Merkmale verschlüsselt. Jede Zelle enthält den kompletten DNA-Bestand eines Menschen. Dieser befindet sich vor allem im Zellkern, nur ein Bruchteil ist in einer weiteren zellulären Struktur, den Mitochondrien, lokalisiert. Fehler im Aufbau der DNA können das Programm von Zellen stören mit zum Teil schwerwiegenden Folgen für den Gesamtorganismus. Solche Fehler im Aufbau der DNA werden Mutationen genannt.

Eine Mutation kann über eine elterliche Keimzelle (Ei- oder Samenzelle) von einer Generation zur anderen vererbt worden sein. Die Mutation kann aber auch in einer elterlichen Keimzelle neu entstanden sein (Neumutation). Auch noch nach der Konzeption, während der folgenden Zellteilungen, können Mutationen auftreten (somatische Mutationen) und zu genetisch bedingten Erkrankungen führen.
Anhäufungen von somatischen Mutationen im Laufe des Lebens spielen eine wesentliche Rolle bei der Entstehung von Tumoren. Im Unterschied zu den genetisch bedingten Erkrankungen, einschließlich bestimmter "familiärer" Tumorerkrankungen, bei denen die Genveränderung alle oder einen Großteil der Zellen eines Menschen betrifft, sind bei den isolierten Tumoren die DNA-Veränderungen auf die Tumorzellen beschränkt.
Neben den Erkrankungen, die Genetisch bedingt sind gibt es noch multifaktorielle Erkrankungen. Bei diesen Erkrankungen spielen Umweltfaktoren eine wesentliche Rolle.
Die einzigen genetischen Erkrankungen, bei denen Veränderungen im Lichtmikroskop erkennbar sind, sind Chromosomenstörungen. Die Veränderungen betreffen die Chromosomenza...


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