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Referat - Ullrich-Turner-Syndrom Hausarbeit


Dieses Referat wurde vom Mitglied gogo1984 veröffenlicht. Pausenhof.de ist für die Inhalte der Veröffentlichungen der Mitglieder nicht verantwortlich.



Das Ullrich-Turner-Syndrom, häufig auch Turner-Syndrom genannt, ist durch eine Anomalie der Geschlechtschromosomen verursacht, von der nur Mädchen bzw. Frauen betroffen sind. Es tritt mit einer Häufigkeit von etwa einer auf 2.500 Mädchengeburten auf. Anstelle der üblicherweise vorhandenen zwei Geschlechtschromosomen, XX oder XY, haben die Betreffenden nur ein X-Chromosom in allen oder einem Teil ihrer Zellen. Die Anomalie ist auf eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung zurückzuführen.
Hauptmerkmale sind ein Kleinwuchs mit einer durchschnittlichen Erwachsenengröße von ca. 1,45 m und ein Ausbleiben der Pubertätsentwicklung. Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar (infertil). In unterschiedlicher Häufigkeit und Ausprägung können weitere Merkmale wie Herzfehler oder Nierenfehlbildungen vorkommen. Die Intelligenzentwicklung ist nicht beeinträchtigt. Die Diagnose kann aufgrund klinischer Merkmale vermutet werden, zur Diagnosestellung ist eine Chromosomenanalyse notwendig. Eine familiäre Häufung oder ein hohes Alter der Eltern sind keine Risikofaktoren.
 
Definition/Allgemeines
Das Ullrich-Turner-Syndrom beschreibt die Merkmale, die auftreten, wenn anstelle der üblicherweise vorhandenen zwei Geschlechtschromosomen XX oder XY nur ein Geschlechtschromosom X in allen oder einem Teil der Körperzellen vorhanden ist. Das Syndrom wird deshalb auch als Monosomie X bezeichnet. Die Betreffenden sind immer weiblichen Geschlechts, weisen aber Störungen in der Geschlechtsentwicklung auf.
Das Syndrom wurde nach dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich (1894-1957) und dem amerikanischen Endokrinologen Henry Hubert Turner (1892-1970) benannt. Ullrich beschrieb erstmals 1930 die Merkmalskombination, und Turner stellte 1938 deren Eigenständigkeit heraus. Erst 1959 wurde von Ford nachgewiesen, dass beim Turner-Syndrom anstatt der normalen 46 Chromosomen nur 45 vorhanden sind, wobei nur ein Geschlechtschromosom in Form eines X-Chromosoms vorliegt. Mitunter ist die Chromosomenanomalie nicht in allen Zellen vorhanden. Dann gibt es neben den Zellen mit nur einem X-Chromosom auch Zellen mit zwei X-Chromosomen. Ein solches Nebeneinander von verschiedenen Zellen wird als Mosaik bezeichnet. Die Symptomatik der Erkrankung kann beim Mosaik abgeschwächt sein. Ein Turner-Syndrom kann in seltenen Fällen auch bei der Existenz eines zweiten X-Chromosoms auftreten, das jedoch dann Strukturveränderungen aufweist. Ein Syndrom, das durch ähnliche Symptome wie das Ullrich-Turner-Syndrom gekennzeichnet ist, bei dem aber keine Chomosomenstörung nachweisbar ist, wird als Noonan-Syndrom oder Pseudo-Turner-Syndrom bezeichnet.
 
Ursachen
Beim Turner-Syndrom sind statt der üblicherweise 46, nur 45 Chromosomen vorhanden. Es fehlt ein Geschlechtschromosom. Das existierende Geschlechtschromosom ist ein X-Chromosom. Diese Chromosomenanomalie ist auf eine Fehlverteilung der Chromosomen während der Keimzellbildung oder in den ersten Zellteilungen nach der Befruchtung zurückzuführen. Ein erhöhtes Alter der Mutter ist bei der Monosomie X im Gegensatz zu den Trisomien 13, 18 und 21 für die Fehlverteilung der Chromosomen nicht von Bedeutung.
 
Häufigkeit
Das Turner-Syndrom tritt bei 1 von 2.500 weiblichen Neugeborenen auf. Die vorgeburtliche Sterblichkeit ist ausgesprochen hoch. So enden 98 % der Schwangerschaften mit Embryonen, die einen Chromosomenbefund 45,X haben, während der ersten 12 Schwangerschaftswochen mit einer Fehlgeburt.
 
Symptome
Eines der Hauptmerkmale ist der Kleinwuchs. Bereits zur Geburt weisen die Kinder ein etwas niedrigeres Gewicht und eine geringere Körperlänge als Mädchen mit normalem Chromosomenbefund auf. Unbehandelt erreichen die Frauen im Durchschnitt lediglich eine Körpergröße von ca. 145 cm. Zu den Merkmalen des äußeren Erscheinungsbildes gehören: Lymphödeme (Schwellungen) an Hand- und Fußrücken der Neugeborenen, ein tiefer Haaransatz im Nacken, ein Pterygium colli (Hautfalte, beidseits am Hals), ein schildförmiger Brustkorb mit weit auseinander liegenden Brustwarzen, ein etwas gedrungener Körperbau, sowie Pigmentnävi (Leberflecken) der Haut. Die häufigsten Fehlbildungen an inneren Organen betreffen das Herz und die Nieren.
Die Eierstöcke sind unterentwickelt. Es finden sich an ihrer Stelle bindegewebige Stränge "streak gonads". Die Folge ist Unfruchtbarkeit (In...

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