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Referat - Erbkrankheiten


Dieses Referat wurde vom Mitglied sugar_susi veröffenlicht. Pausenhof.de ist für die Inhalte der Veröffentlichungen der Mitglieder nicht verantwortlich.


1.Was sind Erbkrankheiten?
 
Erbkrankheiten sind die Erkrankungen des Organismus. Sie werden durch Veränderungen der Erbanlagen hervorgerufen. Die durch Mutation Veränderten Gene werden Gemäß den Mendelschen Gesetzen an die Nachkommen vererbt. Manche Erbkrankheiten sind geschlechtsgebunden.
 
1.1 Mendelsche Gesetze
 
Gregor Mendel, ein österreichischer Naturforscher, formulierte nach langjährigen Experimenten drei Regeln der Vererbung:

Regel: Uniformitätsgesetz. Dieses Gesetz sagt aus, dass bei der Kreuzung zweier Rassen, die sich in einen Merkmal unterscheiden, die Kreuzungsprodukte gleich sind.
Regel: Spaltungsgesetz. Diese Regel sagt aus, dass wenn man die Lebewesen der 1. Filialgeneration untereinander kreuzt so ist die 2. Filialgeneration unterschiedlich.
Regel: Unabhängigkeitsgesetz. Kreuzt man zwei Lebewesen einer Art, die sich in mehreren Merkmalen reinerbig unterscheiden, so gelten für jedes Merkmal Uniformitäts- und Spaltungsgesetz. In der 2. Filialgeneration können neben den Formen der Elterngeneration neue Merkmalskombinationen auftreten.
 
2.Was sind Mutationen?
 
Der Begriff Mutation kommt aus dem lateinischen und bedeutet Veränderung. Mutationen sind Veränderungen der genetischen Informationen, also der Gene oder der Chromosomen. Eine Mutation kann spontan auftreten oder durch schädigende Einflüsse (wie zum Beispiel Radioaktivität) ausgelöst werden und Erbkrankheiten verursachen. Mutationen können sich positiv als auch negativ auswirken.
 
2.1 Mutationsarten
 
Es gibt verschiedene Arten der Mutation. Eine dieser Arten wäre die Genmutation. Bei dieser Mutation verändert sich die Anzahl der Chromosomen. Genmutationen entstehen durch Basenaustausch (Punktmutation) sowie durch die Veränderung einer Nucleotidbase, dieses führt zu Fehlpaarungen bei der  Replikation und bei der Transkription.
 

 
Die Folge einer Genmutation ist das Entstehen von Erbleiden.
Eine andere Art ist die Chromosomenmutation. Diese Mutation bezieht sich nur auf einige Chromosomen.
 
2.2 Ursachen der Mutation
 
Mutationen können durch verschiedene Faktoren hervorgerufen werden - die physikalischen Ursachen sowie chemische Ursachen.
Unter physikalischen Ursachen versteht man radioaktive Strahlen (dabei handelt es sich durchweg um Beta- und Gammastrahlungen), Röntgenstrahlen (sind elektromagnetische Strahlen, mit  hoher Materialdurchdringfähigkeit), UV-Strahlen (sind elektromagnetische Wellen, die kurzwelliger sind, als das für das menschliche Auge sichtbare Violett) und den Schock von zu starker Hitze bzw. Kälte.
Chemische Ursachen sind Giftgase, wie zum Beispiel Stickstoffoxide (sind giftige Gase, die bei allen Stickstoff-Verbrennungsprozessen entstehen, an denen Sauerstoff beteiligt ist) und Senfgas (ist ein braunes Öl mit stechenden Geruch), verschiedene chemische Verbindungen, wie zum Beispiel konzentrierte Schwefelsäure und natürliche Gifte wie Pflanzentoxide.
 
3.Genetisch bedingte Erkrankungen, Erbkrankheiten
Unter genetisch bedingten Erkrankungen versteht man die Erkrankungen, die durch eine Veränderung im Aufbau einzelner DNA-Abschnitte (Gene) oder größerer Bereiche des DNA-Moleküls verursacht sind. In der DNA sind die Vorschriften für sämtliche Funktionen einer Zelle innerhalb des Gesamtorganismus und die Baupläne aller Strukturen und Merkmale verschlüsselt. Jede Zelle enthält den kompletten DNA-Bestand eines Menschen. Dieser befindet sich vor allem im Zellkern, nur ein Bruchteil ist in einer weiteren zellulären Struktur, den Mitochondrien, lokalisiert. Fehler im Aufbau der DNA können das Programm von Zellen stören mit zum Teil schwerwiegenden Folgen für den Gesamtorganismus. Solche Fehler im Aufbau der DNA werden Mutationen genannt.

Eine Mutation kann über eine elterliche Keimzelle (Ei- oder Samenzelle) von einer Generation zur anderen vererbt worden sein. Die Mutation kann aber auch in einer elterlichen Keimzelle neu entstanden sein (Neumutation). Auch noch nach der Konzeption, während der folgenden Zellteilungen, können Mutationen auftreten (somatische Mutationen) und zu genetisch bedingten Erkrankungen führen.
Anhäufungen von somatischen Mutationen im Laufe des Lebens spielen eine wesentliche Rolle bei der Entstehung von Tumoren. Im Unterschied zu den genetisch bedingten Erkrankungen, einschließlich bestimmter "familiärer" Tumorerkrankungen, bei denen die Genveränderung alle oder einen Großteil der Zellen eines Menschen betrifft, sind bei den isolierten Tumoren die DNA-Veränderungen auf die Tumorzellen beschränkt.
Neben den Erkrankungen, die Genetisch bedingt sind gibt es noch multifaktorielle Erkrankungen. Bei diesen Erkrankungen spielen Umweltfaktoren eine wesentliche Rolle.
Die einzigen genetischen Erkrankungen, bei denen Veränderungen im Lichtmikroskop erkennbar sind, sind Chromosomenstörungen. Die Veränderungen betreffen die Chromosomenzahl oder die Chromosomenstruktur. Eine Konsequenz für den Gesamtorganismus folgt, wenn Chromosomenmaterial hinzugekommen oder verloren gegangen ist. Im Falle der Geschlechtschromosomen folgt nicht unbedingt eine Konsequenz für die betreffende Person. Etwa 0,5 % aller Neugeborenen haben eine Veränderung an den Chromosomen. Der Erkennung von Chromosomenstörungen dient eine Chromosomenanalyse, die üblicherweise an weißen Blutkörperchen aus dem Blut erfolgt, aber auch an Zellen anderer Gewebe durchgeführt werden kann.
Einige Chromosomenstörungen können durch eine numerische oder durch eine strukturelle Abweichung verursacht sein.
3.1 Was sind autosomale rezessive Erkrankungen?
Man spricht davon, wenn an dem bestimmten Genort beide Kopien des entsprechenden Gens (die väterliche und die mütterliche) eine Veränderung aufweisen müssen. Wenn lediglich eine Genkopie verändert ist, kommt die Erkrankung nicht zur Ausprägung, weil die zweite normale Genkopie ausreicht, die Folgen der Veränderung zu kompensieren. Tritt eine autosomal rezessive Erkrankung bei einem Kind gesunder Eltern auf, muss davon ausgegangen werden, dass beide Eltern jeweils eine veränderte Kopie des Gens neben einer normalen Kopie an dem entsprechenden Genort tragen.
Die Abbildung zeigt, warum beim autosomal rezessiven Erbgang die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung für Kinder 25 % beträgt. Dabei entspricht jedes kleine Rechteck der Kopie eines bestimmten Gens.
 
Sofern eines der Elternteile bereits krank ist, also bei ihm (ihr) beide Kopien verändert sind, steigt die Wahrscheinlichkeit für die Nachkommen, ebenfalls zu erkranken, von 25 % auf 50 % an. Sind gar beide Elternteile erkrankt, werden alle Nachkommen ebenfalls erkranken.
3.2 Was versteht man unter autosomale dominante Erkrankungen?
Diese Erkrankung liegt vor, wenn an dem entsprechenden Genort eine Kopie des entsprechenden Gens (die väterliche oder die mütterliche) eine Veränderung aufweist, und diese trotz einer normalen zweiten Kopie zur Ausprägung der Erkrankung führt. Die Abbildung zeigt, warum beim autosomal dominanten Erbgang für Kinder eines Erkrankten eine Wahrscheinlichkeit von 50 % besteht, ebenfalls zu erkranken. Wenn beide Elternteile betroffen sind, erkrankt ein Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 75 %.

3.3 X-chromosomale Erkrankungen
Bei dieser Erkrankung liegt der Genort für die entsprechende Erkrankung auf dem X-Chromosom (weibliches Geschlechtschromosom). Deswegen tritt die Krankheit geschlechtsgebunden Unterschiedlich auf. Bei den X-chromosomalen kommt es bei Jungen, die neben einem Y-Chromosom nur ein X-Chromosom haben, infolge einer Veränderung der einzigen Genkopie am entsprechenden Genort auf dem X-Chromosom zur Erkrankung.
Frauen oder Mädchen dagegen, die immer zwei X-Chromosomen haben, kommt es bei Mutation eines X-Chromosoms nicht zur Ausprägung des Krankheitsbildes. Sie können aber Überträgerinnen der Erkrankung (Konduktorinnen) sein. Für Söhne von Konduktorinnen besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50%, die Genveränderung zu erhalten und damit zu erkranken, während die Töchter mit der gleichen Wahrscheinlichkeit, Überträgerinnen sein können. Eine Vater-Sohn-Verebung ist nicht möglich. Ein bekanntes Beispiel für eine X-chromosomal rezessive Erkrankung ist die Bluterkrankheit (Hämophilie), an der fast nur Männer erkranken.

Bei den X-chromosomal dominanten Erkrankungen, die sehr selten sind, sind Mädchen oder Frauen betroffen. Da Jungen nur ein X-Chromosom haben, sind sie bei entsprechender Veränderung der einzigen Genkopie auf dem X-Chromosom so schwer geschädigt, das sie nicht lebend geboren werden.
 
4. Einige Erbkrankheiten
4.1 Adrenogenitale Syndrome (AGS)
Sind eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen. Bei dieser Krankheit treten Enzymdefekte auf, die die Störung der Hormonbildung in der Nebennierenrinde(NNR) zu Folge hat. Je nach Art des Enzymdefekts werden die NNR-Hormone an einer bestimmten Stelle blockiert. Dadurch werden die NNR-Hormone Cortisol (Hormon der Nebennierenrinde) und Aldosteron (in der Rinde der Nebennieren gebildetes Hormon, das in den Nieren die Natriumgewinnung und Kaliumausscheidung und damit Einfluss auf den Wasserhaushalt besitzt)  nicht mehr in ausreichender Menge produziert. Um den Mangel auszugleichen, wird die Nebennierenrinde überstimuliert, weil die Nebennieren aber nur bis zum vorhandenen Stoffwechselblock produzieren können, kommt es dort zum Aufstau von Vorstufen der NNR-Hormone Cortisol und Aldosteron. Ein Teil der aufgestauten Hormonvorstufen wird über einen anderen Stoffwechselweg in Androgene (= männliche Hormone) umgewandelt. Das klinische Bild beim Adrenogenitalen Syndrom wird einerseits bestimmt durch den Hormonmangel (Cortisol, Aldosteron) und andererseits durch einen Überschuss an männlichen Hormonen. Je nach Ort des Stoffwechselblocks, bedingt durch den bestimmten Enzymdefekt, gibt es verschiedene Formen des AGS, weitere Unterteilungen erfolgen nach dem Schweregrad. Die AGS kommen in weiblichen sowie in männlichen Geschlecht vor, jedoch mit anderen Symptomen.
Allgemeines: Die Bezeichnung Adrenogenitale Syndrome leitet sich von den Begriffen Adreno (Nebenniere) und Genitale (Geschlecht) ab.
Die ersten Beschreibungen des Syndroms ergaben sich am Anfang des 19. Jahrhunderts von Bevern und Romhild Telesius.
Cortisol ist ein Glucocorticoid. Es wird auch als Stresshormon bezeichnet. Cortisol hat wichtige Funktionen im Energiehaushalt und wirkt im Kohlenhydrat-, Fett-, und Eiweißstoffwechsel. Es kann Zucker aus Nichtkohlenhydraten herstellen. Dadurch wird der Zuckerspiegel auch im Hungerzustand konstant gehalten. Darüber hinaus wirkt es entzündungshemmend, es unterdrückt Abwehrreaktionen des Körpers und wirkt im Wasserhaushalt (ähnlich wie Aldosteron).
Aldosteron ist ein Mineralocorticoid. Es reguliert den Salz- und Wasserhaushalt. Es verhindert, dass zu viel Salz, gefolgt von Wasser, über die Nieren ausgeschieden wird und reguliert damit den Blutdruck. Wenn zu wenig Aldosteron produziert wird, verliert der Körper Salz und Wasser, der Blutdruck fällt und es kommt zu einer "Salzverlustkrise".
Formen: Wir in zwei Formen unterteilt, in die klassische und in die nicht-klassische Form. Bei der klassischen AGS ist schon im Neugeborenenalter vorhanden. Zum klassischen AGS zählen das "einfache" AGS, bei dem nur die Cortisolproduktion gestört ist, sowie das "AGS mit Salzverlust", bei dem neben der Cortisol- auch die Aldosteronproduktion betroffen ist. Das nicht-klassische AGS tritt meist erst in der Pubertät oder im Erwachsenenalter in Erscheinung und hat eine wesentlich mildere Symptomatik. Zum nicht-klassischen AGS werden die "Late-onset-Form" (spätmanifest) und die "Kryptische Form" (ohne wesentliche Symptome) gerechnet.
Ursache: Ist der Mangel an unterschiedlichen Enzymen, welche die Nebennieren für die Bildung der Neben-nierenrindenhormone Cortisol und Aldosteron benötigen.
Es handelt sich um autosomal rezessive vererbbare Enzymdefekte, d.h. bei erkrankten Personen sind beide Kopien des jeweiligen Gens, die väterliche und die mütterliche Kopie, verändert (mutiert). Mit anderen Worten: beide Elternteile müssen die veränderte Anlage dafür besitzen und an ihr Kind vererbt haben. Wurde ein Kind mit der Erkrankung geboren, beträgt für jedes weitere Kind die Wahrscheinlichkeit, ebenfalls zu erkranken, 25 %.
Häufigkeit: Ist Bereits zur Geburt ausgeprägt. Die klassische Form tritt weltweit etwa bei einem von 10.000 bis 18.000 Menschen auf. Daraus ergibt sich, dass jeder 50. bis 67. Mensch heterozygoter Anlagenträger für die Krankhei...


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