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Telamon
netanetaaaReferat - Erbkrankheit Albinismus
Dieses Referat wurde vom Mitglied mysterious_boy veröffenlicht. Pausenhof.de ist für die Inhalte der Veröffentlichungen der Mitglieder nicht verantwortlich.
Allgemein:
· lat.: albus – weiß
· angeborener Pigmentmangel der Haut
· Krankheit tritt bei Mensch und Tier auf (Betroffene Albinos genannt)
· Weißfärbung von Haut und Haaren, Rotfärbung der Augen (durch durchschimmerndes Blut)
· durch Mangel des Pigments Melanin hervorgerufen
· Krankheit dominant und/oder rezessiv erblich (je nach Typ)
à muss nicht in jeder Generation auftreten
Typen:
· totaler oder okulokutaner Albinismus:
Melanin fehlt in Haut, Haaren, Wimpern, Brauen und Augen
à Weißfärbung des gesamten Körpers
· partieller Albinismus:
Pigmente fehlen nur an bestimmten Stellen des Körpers
z.B.: weiße Haarsträhnen oder weißgescheckte Haut
· okulärer Albinismus:
isolierter Befall der Augen
Ursachen:
· auf genetischen Defekt zurückzuführen.
· schwarzes Hautpigment (Melanin) kann in der Haut aufgrund eines Enzymdefektes nicht gebildet werden
· sechs verschiedene Formen von Albinismus
· zwei der Hauptformen: rezessive genetische Mutationen
à erscheinen auf verschiedenen Allelen
à Kind zweier albinotischer Elternteile kann deshalb normales Äußeres haben, wenn doppelt heterozygot, d. h. wenn je eine normale und eine mutierte Kopie von jedem der beiden Gene vorhanden
Symptome:
· Pigmentschichtverdünnung
· Verdünnung kann jedoch in unterschiedlichem Maße ausgeprägt sein
· Typisch: weißliche Haut, weiße Haare und rote Pupillen, da Iris entfärbt ist (somit direkter Blick in das Augeninnere)
· &nb...
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· lat.: albus – weiß
· angeborener Pigmentmangel der Haut
· Krankheit tritt bei Mensch und Tier auf (Betroffene Albinos genannt)
· Weißfärbung von Haut und Haaren, Rotfärbung der Augen (durch durchschimmerndes Blut)
· durch Mangel des Pigments Melanin hervorgerufen
· Krankheit dominant und/oder rezessiv erblich (je nach Typ)
à muss nicht in jeder Generation auftreten
Typen:
· totaler oder okulokutaner Albinismus:
Melanin fehlt in Haut, Haaren, Wimpern, Brauen und Augen
à Weißfärbung des gesamten Körpers
· partieller Albinismus:
Pigmente fehlen nur an bestimmten Stellen des Körpers
z.B.: weiße Haarsträhnen oder weißgescheckte Haut
· okulärer Albinismus:
isolierter Befall der Augen
Ursachen:
· auf genetischen Defekt zurückzuführen.
· schwarzes Hautpigment (Melanin) kann in der Haut aufgrund eines Enzymdefektes nicht gebildet werden
· sechs verschiedene Formen von Albinismus
· zwei der Hauptformen: rezessive genetische Mutationen
à erscheinen auf verschiedenen Allelen
à Kind zweier albinotischer Elternteile kann deshalb normales Äußeres haben, wenn doppelt heterozygot, d. h. wenn je eine normale und eine mutierte Kopie von jedem der beiden Gene vorhanden
Symptome:
· Pigmentschichtverdünnung
· Verdünnung kann jedoch in unterschiedlichem Maße ausgeprägt sein
· Typisch: weißliche Haut, weiße Haare und rote Pupillen, da Iris entfärbt ist (somit direkter Blick in das Augeninnere)
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