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Thema:

down-syndrom

(1087x gelesen)

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Beitrag von smokyboy

07.03.2007 18:39:04

smokyboy

Profilbild von smokyboy ...

wenn ich nen scanner hätte würd ich alles reinposten. bloß hab ich son gerät nicht...

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Beitrag von rainbow_tear

07.03.2007 18:40:06

rainbow_tear

Profilbild von rainbow_tear ...

@efle
ja hast recht, kankn auihc schon vorher passieren, aber ab 35 ist die gefaht besonders hoch.

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Beitrag von Efle

07.03.2007 18:40:14

Efle

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guck ma bei den referaten...
ich hab eine kurze facharbeit darüber geschrieben... hab jetzt kein bock, dass alles hier reinzuschreibn...

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Beitrag von Efle

07.03.2007 18:41:30

Efle

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aba man kann halt nich sagn: so.... ich bin jetzt 25, jetzt bekomm ich ma ebn 2 kinder und die sind dann auf jeden fall gesund

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Beitrag von xXRnB_LadyXx

07.03.2007 18:42:27

xXRnB_LadyXx

xXRnB_LadyXx hat kein Profilbild...

Themenstarter
xXRnB_LadyXx hat das Thema eröffnet...

ja da kapier ich aber bestimmt nichts von weil ich viele von diesen wörter bzw bezeichnungen ja garned kenne...

einfache frage: wann teilt sich das chromosomenpaar nich?!

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Beitrag von Efle

07.03.2007 18:44:00

Efle

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nondisjunctions in meiose I: homologes chromosomenpaar trennt sich nich

nondisjunctions in meiose II: schwesterchromatidenpaar trennt sich nich

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Beitrag von rainbow_tear

07.03.2007 18:44:35

rainbow_tear

Profilbild von rainbow_tear ...

wenn es keine lust dazu hat... heißt: wenn ein fehler in den teilungsvorgängen auftritt.

lasses dir von nem lehrer erklären ^^
ich hol meinen hefter jetzt nicht.

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Beitrag von xXRnB_LadyXx

07.03.2007 18:47:51

xXRnB_LadyXx

xXRnB_LadyXx hat kein Profilbild...

Themenstarter
xXRnB_LadyXx hat das Thema eröffnet...

ja das hat man ja von geburt an,also muss es ja au von anfang an irgendwo da in irgendeiner phase (wie gesagt, vllt bei der befruchtung??) der zeitpunkt sein, wo es sagt "so ich trennmich ned"
aaargh....´und ich würd gerne meine lehrerin fragen, nur leider ham wa dat als HA auf und ich musset bis dahin haben,erklärt haben....

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Beitrag von Efle

07.03.2007 18:50:51

Efle

Profilbild von Efle ...

Entstehung von Genom- und Chromosomenmutationen
Genetisch bedingte Erbkrankheiten können durch Fehler bei der Meiose hervorgerufen werden. Diese Fehler können an den Chromosomen selbst (Chromosomenmutationen) oder in der Chromosomenzahl (Genommutationen) auftreten.
Gelegentlich kommt es vor, dass in der Meiose Fehler bei der gleichmäßigen Verteilung des meiotischen Spindelapparats unterlaufen. Diese Fehler werden als Nondisjunction bezeichnet.
Kommt es in der Meiose I zur Nondisjunction, so trennt sich ein homologes Chromosomenpaar nicht. Eine Nondisjunction in der Meiose II führt dazu, dass sich ein Schwesterchromatidenpaar nicht trennt. „Jeder dieser Meiosefehler führt zu Gameten [Fortpflanzungszellen] mit einer aberranten [abnormalen] Chromosomenzahl, stellt also eine Genommutation dar.“
Verschmelzen nun ein fehlerhafter und ein normaler Gamet, so führt dies zu einem aberranten Chromosomensatz. Dieser wird auch Aneuploidie genannt.
Ist bei einer Aneuploidie ein Chromosom dreifach vorhanden, so spricht man von einer Trisomie für dieses Chromosom (2n + 1). Ist ein Chromosom jedoch nur einmal vorhanden, so liegt eine Monosomie für dieses Chromosom vor (2n – 1).
Durch die Mitose wird die Aneuploidie an alle embryonalen Körperzellen weitergegeben.
Ein Beispiel für Trisomien ist das Down-Syndrom (Trisomie 21). In 95% der Fälle liegt eine so genannte freie Trisomie vor. Das heißt, der Patient hat 47 Chromosomen, wobei das 21. Chromosom dreifach vorliegt. In 4% der Fälle wird das Down-Syndrom jedoch durch eine Translokation hervorgerufen. Diese Menschen haben einen ganz normalen Genom mit 46 Chromosomen. Nur 1% der Patienten weisen die Anomalie (Abnormität) als Mosaik mit normalen und trisomen Zellen auf.
Jedoch führen die meisten Trisomien zu einem spontanen Abort (Fehlgeburt) oder die Kinder sterben im Säuglings- oder Kleinkindalter. Monosomien sind praktisch alle embryonal letal (tödlich).
Eine Nondisjunction kann jedoch nicht nur in der Meiose, sondern auch in der Mitose auftreten. Geschieht dies in einem frühen Stadium der Embryonalentwicklung, so hat dies erhebliche Auswirkungen auf den Organismus.
Sehr selten kommt es zu einer Nondisjunction aller Chromosomen. Die Folge sind mehr als zwei vollständige Chromosomensätze. Hierbei spricht man von einer Polyploidie, „wobei spezielle Bezeichnungen wie „Triplodie“ (3n) oder „Tetraploidie“ (4n) die Zahl der Chromosomensätze wiedergeben.“
Im Pflanzenreich sind Polyploidien keine Seltenheit, im Tierreich ist das Auftreten jedoch äußerst selten.
Es scheint als sei ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom schädlicher als ein zusätzlicher Chromosomensatz, da polyploide Individuen normaler aussehen als aneuploide.
Allerdings kann es bei der Mitose auch zu Chromosomenmutationen kommen. Geht beispielsweise bei der Zellteilung ein Chromosomenfragment verloren, so spricht man von einer Deletion. Es fehlen jetzt bestimmte Gene. Baut sich ein Fragment in ein homologes Chromosom ein, so spricht man von einer Duplikation. Bei einer Inversion verändert das Fragment nur die ursprüngliche Reihenfolge, bleibt jedoch im selben Chromosom. Durch die reziproke (wechselseitige) Translokation werden Fragmente von nichthomologen Chromosomen getauscht.
Des Weiteren können Schäden beim Crossing-over auftreten. Hierbei brechen Nichtschwesterchromatiden an nichthomologen Stellen, was zu einem höheren Verlust von Genen führt, als dass es durch die Rekombination ausgeglichen werden könnte. Dieses Ereignis führt dazu, dass ein Chromosom mit Duplikation und ein Chromosom mit Deletion vorliegen.
Chromosomenmutationen können für den Organismus äußerst schädlich sein, obwohl sich die Anzahl der Gene nicht verändert hat, weil die Ausprägung eines Genes durch die Nachbarschaft zu einem anderen Gen beeinflusst werden kann.
Ein Beispiel für eine Krankheit, die durch Chromosomenmutationen hervorgerufen wird, ist das Katzenschrei-Syndrom. Bei dieser Krankheit liegt eine Deletion am fünften Chromosom vor. Die Symptome sind unter anderem ein schmaler Kopf, ungewöhnliche Gesichtszüge und die Schreie der Kinder klingen wie das Miauen einer gequälten Katze. Außerdem sind diese Kinder geistig retardiert (verzögert) und sterben in der Regel im Säuglings- oder Kleinkindalter.
Aber auch Menschen mit Trisomien weisen eine Reihe von charakteristischen Symptomen auf. Man spricht hier von Syndromen.

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Beitrag von xXRnB_LadyXx

07.03.2007 18:53:58

xXRnB_LadyXx

xXRnB_LadyXx hat kein Profilbild...

Themenstarter
xXRnB_LadyXx hat das Thema eröffnet...

gut.... also ich gebs auf :P glaub bin einfach zu blöd um das zu schnallen
naja aber trotzdem danke für all eure erklärungen!!!
bis jetzt weg... BioHa machen

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Beitrag von anno0r

07.03.2007 18:55:31

anno0r

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wenn ne zygote entsteht, also n befruchtetes ei, teils sich die kacke jah, um größer zu werden und blabla. also die chromatiden werden jah auseinander genommen und zum pol der zelle gezogen, damit in den nachfolgezellen das gleiche erbgut drin is. bei ner trisomie wird halt das chromosom nich geteilt, geht also ganz zum andren pol. dann haben wir also von dem homologen chromosoemnpaar n ganzes chromosom da und von dem andren nur n chromatid. das ganze chromosom entwindet sich aber auch und die replikation findet statt. was macht das? 3 chromosomen.

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